Thalassemia penyakit dengan biaya pengobatan termahal no.5 seIndonesia

 
     Penyakit dengan biaya pengobatan paling mahal no.5 seIndonesia.
   Thalassemia, merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya.
     Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

       Penyakit Thalassemia ada di Indonesia bahkan bisa ditemui di seluruh dunia, dalam thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara dan Mediterania), termasuk Indonesia. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7-8%, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Pada tahun 2016, tercatat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia, hal ini menunjukkan bahwa masih banyak pasien yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal.

         Cara mengetahui bahwa seseorang menderita Thalassemia :
° Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia atau transfusi berulang.
° Gejalanya bervariasi, yang paling sering ditemui adalah pucat atau lemas akibat anemia.
° Perlu diketahui bahwa berdasarkan gejalanya, thalassemia dibagi menjadi 3 jenis, yakni thalassemia minor/trait/pembawa sifat, thalassemia intermedia dan thalassemia mayor.

  - Thalassemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain:  tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit . Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus - menerus seumur hidup nya, setiap 2-4 minggu sekali.

-    Thalassemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

  - Thalassemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
 
  ° Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan kadar Hb yang rendah, hasil analisa Hb dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA.

     Apakah pasien thalassemia dapat hidup normal?

 °  Thalassemia minor atau pembawa sifat hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penampilan fisik dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan thalassemia jika menikah dengan sesama thalassemia minor.

 °  Thalassemia Intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin. Pasien tetap dapat hidup normal. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

°  Thalassemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh dokter . Hal ini tentu membutuhkan dukungan moral dan material dari keluarga.
 Jika tidak, pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik tubuh, gangguan tumbuh kembang, bebas materi dan psikologis pasien beserta keluarga nya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).

    Apakah thalassemia dapat disembuhkan?
°  Hingga saat ini, penyakit ini "belum dapat disembuhkan" dan memiliki komplikasi yang banyak.
°  Pasien thalassemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya agar dapat hidup dan beraktivitas secara normal .
°  Selain Transfusi darah, mereka juga harus mengkonsumsi obat khusus setiap harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebihan dalam tubuh akibat transfusi darah rutin tersebut (kelasi besi).
°  Cangkok sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetik lainnya saat ini sangat mahal, masih dalam penelitian dan belum dapat dilakukan di Indonesia.

    Thalassemia dapat diCegah.

° Melakukan skrining thalassemia melalui pemeriksaan darah. Skrining sebaiknya dilakukan pada usia remaja atau calon pengantin. Tujuannya adalah untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu tersebut memiliki gen pembawa sifat Thalassemia atau tidak . Jika pemeriksaan menunjukkan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan atau sebelum hamil .

°  Ibu yang sedang hamil juga dapat memeriksa janinnya dengan pemeriksaan khusus saat masa kehamilan di dokter spesialis kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan lahir dengan thalassemia atau tidak. (Khususnya untuk pasangan pembawa sifat atau pasangan dengan anak yang menderita talasemia mayor).